应用PCR直接检测21羟化酶基因缺失

摘要：

目的:探讨用PCR技术检测21羟化酶缺陷的临床意义.方法:对32例先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿,应用PCR技术直接检测21羟化酶B基因(功能基因).结果:发现3例第3、第6外显子300bp、600bp小片段均缺失,3例仅300bp缺失,另外3名仅600bp缺失.结论:用PCR技术直接检测21-OHD方法简便,结果可靠,可直接区分A、B的基因,不需使用限制性内切酶.

关键词：肾上腺皮质疾病、甾类21-羟化酶、基因缺失、聚合酶链反应

所属期刊栏目：28

分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2006-02-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：204-206