RB1基因突变类型对遗传性视网膜母细胞瘤第二原发性恶性肿瘤发生的影响

摘要：

目的:探究RB1基因的突变类型对遗传性视网膜母细胞瘤(RB)第二原发性恶性肿瘤(SPM)发生的影响.方法:从2000年到2010年,本研究共纳入在院就诊的经治疗后存活的98例RB患者,所有患者都进行了RB1基因突变的检测.出院后随访10年,探究RB1基因突变的类型、放射治疗(放疗)及其他因素对SPM发生的影响.结果:98例RB患者中有10例患者在随访中发生SPM.分别有78例和20例患者有RB蛋白表达突变和RB蛋白缺失突变,在COx多因素危险因素模型中,行放疗(HR=1.78,95％ CI=1.19～3.28,P=0.022)和RB蛋白缺失的基因突变类型(HR=1.83,95％ CI=1.12 ～2.97,P=0.025)是SPM发生的独立危险因素.所有入组患者中RB蛋白表达突变类型患者的10年累计发病率为6.7％,而RB蛋白缺失突变类型患者的10年累计发病率为12.3％,两组差异具有统计学意义(P =0.024).对放疗和未放疗患者进行亚组分析,两种突变类型患者在放疗亚组中差异无统计学意义(P =0.853),而在未放疗亚组中,RB产生的突变的SPM发病率要显著低于RB缺失的发病率(P =0.015).结论:RB1变异的不同类型与儿童RB治疗后SPM的发生风险之间存在显著的相关性,能够导致RB蛋白缺失的突变类型会显著增加患者SPM的发生,此外,放疗对RB治疗后SPM发生有显著的影响,在RB治疗时应优先选择其他治疗方法.

关键词：第二原发性恶性肿瘤;易感性;基因突变;放射治疗;视网膜母细胞瘤

所属期刊栏目：49

分类号：R739.7(肿瘤学)

在线出版日期：2021-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1102-1106