一例致死性软骨发育不良胎儿的基因诊断

摘要：

目的:建立一种致死性软骨发育不良的诊断方法.方法:采用聚合酶链反应-测序分析的方法,对1例超声提示致死性骨骼发育异常胎儿的成纤维细胞生长因子受体3(FGFR)基因上的R248C以及K650N位点的点突变进行检测.结果:在该例胎儿第15外显子1948位点发现了A到G的突变,导致TK2区第650位密码子赖氨酸被谷氨酸取代,从而导致Ⅱ型致死性发育不良.结论:产前基因诊断可快速、有效地对致死性软骨发育不良胎儿作出病因确诊和分型,防止患儿出生,真正实现优生.

关键词：致死性软骨发育不良、成纤维细胞生长因子受体3、基因诊断

所属期刊栏目：42

分类号：R714.53(妇产科学)

资助基金：江苏省妇幼保健重点学科科研项目;国家自然科学基金;人才培养项目

在线出版日期：2014-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1176-1178