197例男性不育症患者染色体异常与Y染色体微缺失检测结果分析

摘要：

目的:探讨清远地区男性不育症患者与染色体异常、Y染色体微缺失之间的相关性,指导男性生育.方法:采用染色体核型分析和多通道时实荧光聚合酶链式(PCR)技术对清远市人民医院2015年1月至2018年1月收治的197例男性不育患者,进行外周血染色体分析及Y染色体(AZF)微缺失检测.结果:197例男性不育患者共检出异常染色体19例(9.6％),其中Klinefelter综合征(47,XXY)共8例(42.1％),Turner综合征(嵌合型45,X)、性反转综合征46,X,del (X) (p22.1)及其它染色体异常各1例(5.0％),inv (Y)3例(15.8％),Yqh-和15pstk+各1例;Y染色体微缺失12例(6.1％),其中AZFc缺失检出7例(58.3％),AZFb+c和AZFa+b+c各2例(16.7％),AZFa缺失1例(8.3％).结论:染色体核型异常和Y染色体微缺失是导致男性无精子症、少弱精子症的重要病因,对于男性不育症患者行染色体核型分析和AZF微缺失检测有助于明确其遗传学病因,为男性不育临床诊断和治疗提供科学依据.

关键词：男性不育症、无精子症、Y染色体微缺失、染色体核型分析

所属期刊栏目：28

分类号：R698.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

在线出版日期：2018-10-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：14-16