河南省新生儿苯丙酮尿症荧光法筛查结果分析

摘要：

目的:分析2011年1月至2015年12月河南省新生儿遗传性代谢病苯丙酮尿症(PKU)筛查状况,了解其发病情况.方法:对象2011年1月至2015年12月在河南省18个地市1500多家医疗单位出生的新生儿122992例,干血片采取出生72 h后新生儿足跟末梢血,应用荧光法血苯丙氨酸(Phe)的含量.结果:2011年1月至2015年12月河南省活产数1472256人,进行苯丙酮尿症筛查1221992例,筛查率为65.29％;初次筛查检出阳性3575例,Phe浓度在0.012 ～ 3.048 mmol·L1之间;对3575例初筛阳性进行第2次复查,共确诊苯丙酮尿症患儿732例.河南省PKU发病率为1/6693(1.43:10000).结论:新生儿筛查是PKU患儿得到早期确断和治疗的重要措施,能够减少出生缺陷,提高人口素质的.

关键词：新生儿疾病筛查、苯丙酮尿症、苯丙氨酸、荧光法

所属期刊栏目：27

分类号：R596.2;R722.11(全身性疾病)

在线出版日期：2017-09-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：68-70