甲状腺激素抵抗综合征患儿及其家庭的基因研究并文献回顾

摘要：

目的 研究甲状腺激素抵抗综合征(THRS)患儿的临床表现及其家庭甲状腺激素受体3(TRβ)的基因型.方法 采集THRS患儿及其父母外周血标本,用PCR技术和直接测序法测定TRβ基因.结果 患儿和其父亲检测到TRβ基因有突变,在第3号染色体第3外显子剪切点有一碱基插入,其母亲TRβ基因正常.结论 THRS是甲状腺受体基因突变相关性疾病,基因检测是诊断该病的根本手段.

关键词：甲状腺激素抵抗综合征、基因

所属期刊栏目：32

分类号：R614.2;R614.4(外科手术学)

在线出版日期：2012-12-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：700-703