苏州地区新生儿苯丙酮尿症筛查及苯丙氨酸羟化酶基因STR多态性分析
目的 筛查苏州地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)的发生情况.探求苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因内短串重复序列(STR)连锁分析法在该地区产前诊断方面的可行性.方法 采集苏州地区2000年1月至2008年4月期间出生的216 589例新生儿足跟血片,用免疫荧光法测定血片中的苯丙氨酸浓度.采集确诊患儿家系静脉血,抽提DNA,用PCR扩增STR,分析PAH基因内含子3中STR的多态性.结果 共筛查216 589例新生儿,确诊为PKU 29例,发病率为1/7469.STR在18个PKU家系中的杂合率为42.6%,可直接进行产前诊断的占16.7%,可进行50%产前诊断的占55.6%,无法诊断的占27.8%.结论 苏州地区RKU发病率高于全国水平,早筛查、早诊断、早治疗可避免患儿发生体格和智力障碍.杂合率偏低及产前诊断效率低下,表明运用单一的STR连锁分析方法不适合苏州地区人群的产前诊断,需结合其他诊断方法.
苯丙酮尿症、新生儿、筛查、PAH基因、STR多态性、苏州地区
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R722.11(儿科学)
苏州市科技局资助项目SSY0636
2009-01-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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