ESR1和 PRKN基因甲基化在多囊卵巢综合征发病中的作用及机制研究

摘要：

目的:探讨
ESR1和
PRKN基因甲基化水平与多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）发生的关系及其机制。
方法:采用病例对照研究，选取2021年1月至2021年6月期间在山西医科大学第一医院生殖医学科就诊的60例PCOS患者（PCOS组）及40例正常育龄妇女（对照组）为研究对象，提取全血DNA及总RNA，采用甲基化特异性聚合酶链反应（methylation specific polymerase chain reaction，MS-PCR）技术检测研究对象外周血
ESR1和
PRKN基因启动子区的甲基化状态，并采用实时荧光定量PCR检测
ESR1和
PRKN基因mRNA表达水平，分析
ESR1和
PRKN基因启动子区甲基化状态和mRNA表达水平与PCOS发生的关系。
结果:PCOS组患者外周血
ESR1基因启动子区甲基化水平［56.7%（34/60）］显著低于对照组［77.5%（31/40），
P=0.035］；
PRKN基因启动子区甲基化水平［76.7%（46/60）］显著高于对照组［52.5%（21/40），
P=0.012］。PCOS组患者外周血
ESR1 mRNA表达水平（1.30±0.93）显著高于对照组（0.97±0.50，
P=0.034）；PCOS组患者的
PRKN mRNA表达水平（1.06±0.83）与对照组相比差异无统计学意义（1.15±1.01，
P>0.05）。
结论:PCOS患者
ESR1和
PRKN基因甲基化水平改变导致其表达水平改变，进而在PCOS的发生中发挥了重要作用。

关键词：甲基化、多囊卵巢综合征、ESR1 、PRKN

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资助基金：国家自然科学基金青年项目12102238;山西省回国留学人员科研资助项目2020-076;山西省自然科学基金（自由探索类）面上项目20210302123307;Youth Program of National Natural Science Foundation of China12102238;Shanxi Provincial Research Grant Program for Returned Overseas Students2020-076;General Project of Natural Science Foundation of Shanxi Province Free exploration20210302123307

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1026-1031