10.3760/cma.j.cn101441-20220617-00264
细胞色素P450 氧化还原酶缺陷症患者经体外受精-胚胎移植成功妊娠分娩1例报道及文献复习
目的:探讨细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(cytochrome P450 oxidoreductase deficiency,PORD)合并不孕症的早期发现、鉴别诊断及有效治疗。方法:回顾性分析1例PORD患者的临床诊治资料。结果:该患者疾病特点包括原发性闭经、不孕、生殖系统轻度畸形、双侧卵巢多发黄素化囊肿、高孕酮血症,经内分泌科检验指标和基因筛查确诊PORD,给予口服地塞米松,进行体外受精-胚胎移植后成功妊娠,顺利分娩一健康儿。结论:PORD属于罕见的常染色体隐性遗传病,存在类固醇激素代谢障碍,疾病特征多样,合并不孕时易被误诊,需要及时鉴别诊断,给予恰当的地塞米松治疗后,可以经过辅助生殖技术获得成功妊娠。
受精,体外、胚胎移植、先天性肾上腺增生、细胞色素P450氧化还原酶
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国家重点研发项目2021YFC27006001;National Key R&D Project2021YFC27006001
2024-01-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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