“短时取样法”用于非侵入性胚胎植入前遗传学检测效能的前瞻性研究

摘要：

目的:探讨“短时取样法”在非侵入性胚胎植入前遗传学检测（non-invasive preimplantation genetic testing，ni-PGT）中的检测效能。方法:采用前瞻性研究分析方法，对2021年3月至2022年6月期间就诊于湘潭市中心医院生殖中心行胚胎植入前非整倍体遗传学检测（preimplantation genetic testing for aneuploidy，PGT-A）患者的囊胚进行外滋养层细胞（trophectoderm，TE）活检，同时收集囊胚培养液（spent culture medium，SCM）。根据SCM收集方法的不同，分为直接收集法与“短时取样法”，分析比较两种取样方法ni-PGT的检测结果与PGT-A结果的符合率。结果:本研究收集36对夫妇的108个囊胚，均行TE活检及收集SCM，其中直接收集法59例、“短时取样法”49例。直接收集法诊断胚胎倍性的曲线下面积（area under curve，AUC，0.628）小于“短时取样法”（0.785）。结论:“短时取样法”诊断胚胎倍性的效能相较于直接收集法更优。

关键词：无创胚胎植入前遗传学检测、胚胎植入前遗传学检测、“短时取样法”、二代测序

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资助基金：湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项2019SK1010;Major Project of Cooperative Prevention and Control of Birth Defects in Hunan Province2019SK1010

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：825-829