孕前扩展性携带者筛查在中国汉族育龄人群中的应用价值

摘要：

目的:探讨孕前扩展性携带者筛查（preconception expanded carrier screening，PECS）在中国汉族育龄人群中的临床应用价值。方法:回顾性研究2019年9月至2022年5月期间于郑州大学第二附属医院生殖医学中心采用序贯筛查模式进行PECS的不孕不育夫妇的基因检测结果，对单基因病致病基因携带率、高危夫妇携带率及高危夫妇的临床结局进行统计和分析。结果:共有1 565例患者接受PECS，均为汉族人群，其中接受扩展型108种单基因病检测的女性患者420例，男性患者84例，目标基因总体携带率为30.75%（129/420）。检出1对高危夫妇，携带率为1.19 %（1/84），检测基因中携带率较高的分别是
MMACHC［2.58%（13/504）］、
ATP7B［（2.38%（12/504）］、
SLC22A5［2.18%（11/504）］、
GALC［1.79%（9/504）］、
PAH［1.79%（9/504）］、
MLC1［1.19%（6/504）］，余下均不足1%。接受脆性X综合征
FMR1基因检测的患者共555例，
FMR1基因突变5例，占0.90%，对全突变患者直系亲属进行检测，其母亲为前突变携带者（CGG重复数为105）。接受脊髓型肌萎缩症
SMN1基因携带者筛查的患者共502例，女性阳性携带者14例，男性阳性携带者2例，总体携带率为3.19%。
结论:单基因隐性遗传病在人群中携带率较高，孕前进行筛查可以为患者提供优生优育指导，选择胚胎植入前单基因遗传学检测（preimplantation genetic testing for monogenic/single gene disorders，PGT-M）和产前诊断，可避免患儿的出生。

关键词：产前诊断、携带者筛查、胚胎植入前单基因遗传学检测

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资助基金：吴阶平医学基金会临床科研专项资助基金320.6750.18558（9）;Special Fund for Clinical Research of Wu Jieping Medical Foundation320.6750.185589

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：713-717