无创产前检测在慎用人群胎儿染色体非整倍体中的效能分析

摘要：

目的:分析无创产前检测（noninvasive prenatal testing，NIPT）在不同慎用人群胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法:回顾性分析2016年10月至2020年6月期间在天津医科大学总医院妇产科自愿接受NIPT的19 590例孕妇资料，比较NIPT在不同年龄、妊娠方式和胎儿数量中对胎儿染色体非整倍体的筛查效能。孕中期血清学筛查（second trimester serum screening，STSS）高风险和临界风险孕妇选择联合NIPT筛查，同时对比分析STSS、STSS联合NIPT和直接NIPT 3种筛查技术的筛查效能。结果:NIPT检测21-三体、18-三体和13-三体的阳性预测值分别为87.18%、54.84%和41.18%。NIPT在高龄（≥35岁）、体外受精-胚胎移植和双胎妊娠孕妇中的灵敏度均为100%，特异度分别为99.79%、99.82%和100%，阳性预测值分别为85.25%、50.00%和100%，其中≥35岁的阳性预测值显著高于<35岁患者（61.54%，
P=0.003），其余指标均与低龄（<35岁）、自然受孕和单胎人群相似（均
P>0.05）。与STSS相比，联合筛查和直接NIPT筛查具有更高的阳性预测值（1.20%、68.75%、73.74%，均
P<0.001）和更低的假阳性率（27.83%、0.19%、0.17%，均
P<0.001）。
结论:NIPT检测在高龄、STSS高风险、体外受精-胚胎移植和双胎妊娠孕妇中对胎儿染色体非整倍体筛查具有较高的灵敏度、特异度和阳性预测价值，能够缓解产前诊断的压力，降低染色体病患儿的出生率。

关键词：无创产前检测、血清学筛查、高龄、受精，体外、胚胎移植、双胎妊娠

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资助基金：国家自然科学基金81901502;National Natural Science Foundation of China81901502

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：697-702