DNAH1基因突变引起精子鞭毛多发形态异常的不育患者辅助生殖助孕结局分析

摘要：

目的:探讨
DNAH1基因突变引起的精子鞭毛多发形态异常（multiple morphological abnormalities of the sperm flagella，MMAF）不育患者行卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）助孕后的临床结局。
方法:回顾性队列研究分析2018年2月至2020年1月期间在河南省人民医院生殖中心就诊的39例MMAF不育患者的临床资料和基因检测结果，12例由
DNAH1突变引起的MMAF患者为
DNAH1阳性组，27例未提示
DNAH1突变的MMAF患者为
DNAH1阴性组，选择同一时期男女双方年龄匹配进行ICSI助孕治疗的100例精子形态正常的男性不育症患者作为对照组，观察并分析3组不育夫妇进行辅助生殖助孕的治疗结局。
结果:39例MMAF患者均行全外显子组测序检测，其中12例患者检测到
DNAH1基因突变，分别为10例复合杂合突变和2例纯合突变，另27例患者未检测到目前已知的引起MMAF的基因突变。3组患者夫妇均行ICSI助孕治疗，
DNAH1阳性组、
DNAH1阴性组和对照组在获卵数和M
II卵子数上的差异均有统计学意义［（17.08±5.32）枚、（9.59±3.98）枚和（10.44±6.33）枚，
P=0.001；（14.58±5.18）枚、（6.78±3.38）枚和（8.32±5.31）枚，
P<0.001］，在胚胎种植率、临床妊娠率、早期流产率和活产率上的差异均无统计学意义（均
P>0.05）。12例由
DNAH1突变引起的不育患者夫妇共接受12个取卵周期，形成第3天胚胎79枚，首次新鲜胚胎或复融胚胎移植共12次，获得10个亲生子代。
结论:对于由
DNAH1基因突变引起的MMAF患者，ICSI助孕可以帮助其生育亲生子代，且有较高的临床妊娠率和活产率。

关键词：不育，男性、畸形精子症、精子注射，细胞质内、突变、精子鞭毛多发形态异常、全外显子组测序、DNAH1基因

所属期刊栏目：43

资助基金：河南省医学科技攻关计划省部共建项目SBGJ202001002，SBGJ202002003;Henan Province Medical Science and Technology Research Plan Joint Provincial and Ministry ProjectSBGJ202001002, SBGJ202002003

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：198-203