CFAP43或 CFAP44基因突变致精子鞭毛多发形态异常患者的辅助生殖助孕结局研究

摘要：

目的:探讨
CFAP43或
CFAP44基因突变致精子鞭毛多发形态异常（multiple morphological abnormalities of the flagella，MMAF）患者行卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）助孕的临床结局。
方法:回顾性队列研究分析2014年9月至2020年7月期间于安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心就诊的121例MMAF男性不育症患者的临床资料和基因检测结果，纳入9例
CFAP43或
CFAP44基因突变MMAF患者，5例MMAF患者（P3、P5、P7、P8和P9）选择ICSI助孕治疗，统计并分析这5例患者ICSI助孕的临床结局。
结果:Sanger测序证实9例MMAF患者携带
CFAP43或
CFAP44基因双等位基因突变，其中3例患者的突变位点以往未曾报道，分别为
CFAP43基因的新发纯合突变（c.4132delC：p.Arg1378Glufs*10）和新发复合杂合突变（c.3938G>A：p.Arg1313Gln；c.4342G>A：p.Glu1448Lys）以及
CFAP44基因的新发复合杂合突变（c.1718C>A：p.Pro573His；c.4075G>A：p.Glu1359Lys）。5例MMAF患者夫妇接受5个ICSI周期，已生育4个健康亲生子代。
CFAP43或
CFAP44基因突变MMAF患者组ICSI受精率为76.47%（39/51），5例患者中临床妊娠3例，活产3例。与
DNAH1基因突变MMAF患者组和严重少弱精子症患者组相比，
CFAP43或
CFAP44基因突变MMAF患者ICSI助孕结局差异均无统计学意义（均
P>0.05）。
结论:CFAP43或
CFAP44基因突变会导致精子严重的鞭毛畸形和运动能力下降，是MMAF的重要病因。ICSI技术可以有效地解决
CFAP43或
CFAP44基因突变MMAF患者的生育难题。

关键词：精子注射，细胞质内、全外显子组测序、CFAP43 、CFAP44 、精子鞭毛多发形态异常、辅助生殖结局

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资助基金：国家重点研发计划2021YFC2700901;国家自然科学基金81971441，82171607，82101681;安徽省高校协同创新项目GXXT-2021-071;National Key R&D Program of China2021YFC2700901;National Natural Science Foundation of China81971441, 82171607, 82101681;Collaborative Innovation Project of Universities in Anhui ProvinceGXXT-2021-071

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：1014-1020