APE1的DNA修复作用在早发性卵巢功能不全的遗传学病因中的研究

摘要：

近年来许多研究提示DNA损伤与卵巢储备功能下降和早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency，POI）密切相关。影响DNA损伤修复的基因众多，关键修复基因及其转录蛋白的异常或可导致POI的发生。目前已有越来越多可诱发POI的DNA损伤修复相关基因突变被发现，其中，人脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶1(Apurinic/Apyrimidinic endonuclease 1，APE1/APEX1)，也称氧化还原因子1(Redox factor-1，Ref-1)，是一种由
APEX1基因转录的DNA损伤修复途径中的关键酶，并同时具有氧化应激、转录因子调控等多功能酶活性，因其与肿瘤发生、发展及预后的密切关系成为近年来的研究热点。尽管已有研究报道，部分
APEX1基因突变会影响细胞周期甚至配子发育，但其与POI发生的直接联系仍未得到证明。本文综述了DNA损伤修复、卵巢功能及
APE1基因的关系，为POI的病因学解析及治疗提供新的思考方向。

关键词：人脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶1、DNA损伤修复、早发性卵巢功能不全

所属期刊栏目：40

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：589-595