人乳腺癌易感基因突变和卵巢储备下降的探讨

摘要：

人乳腺癌易感基因(BRCA)1和BRCA2的表达产物BRCA1和BRCA2蛋白是毛细血管扩张性共济失调突变基因(ATM)介导的DNA损伤修复信号通路成员,对DNA双链断裂同源重组修复至关重要.BRCA突变很大程度上增加了女性罹患乳腺癌、卵巢癌的风险.但对于BRCA突变产生的非癌症影响仍旧知之甚少.近年来有研究表明BRCA突变携带的女性可能出现卵巢储备下降.若BRCA突变与卵巢储备下降存在因果关系,则不仅有助于揭示遗传参与的卵巢衰老机制,甚至提示BRCA有望作为卵巢早衰的易感因素之一,有助于卵巢早衰的早期诊断.本文就近年来国内外的相关研究,对BRCA突变和卵巢储备功能下降作一探讨.

关键词：人乳腺癌易感基因(BRCA)、卵巢储备下降(DOR)、卵母细胞衰老、DNA损伤修复、抗苗勒管激素(AMH)、卵巢早衰

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资助基金：2017年浙江省大学生科技创新活动计划暨新苗人才计划项目2017R417040;嘉兴学院2016年度校级重点SRT计划项目851716033College Students' Scientific Research and Innovation Team of Zhejiang Province in 2017 Xinmiao Talents Project2017R417040;Jiaxing University SRT Fund in 2016851716033

在线出版日期：2018-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：152-157