新一代测序技术确诊1例遗传多囊肾病家系

摘要：

目的 明确1例肝肾发育异常患儿的遗传学病因.方法 收集该患儿的家族史及临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血2 mL,对患儿基因组DNA进行新一代测序分析,并对疑似致病性突变位点进行Sanger测序验证及生物信息学预测.结果 该患儿系第三胎第一产,前2胎均在围产期死亡,B超示多囊肾表现.该患儿为男性,4月大,腹部膨隆可触及质硬包块,腹部超声提示多囊肾并肝纤维化,新一代测序显示患儿PKHD1基因第30外显子c.3500T＞C(p.L1I67P)杂合突变,遗传自母亲;另外患儿PKHD1基因第58外显子c.9235_9236delGCinsAA(p.A3079K)杂合突变,来自父亲;父母表型均正常,这2个突变均为新发现的突变.结论 该患儿是由PKHD1基因的复合杂合突变导致的常染色体隐性遗传多囊肾病(ARPKD),结合家族史推断,该家系前2胎可能同样患有ARPKD.新一代测序可对该类疾病明确诊断,并有助于遗传咨询,以避免该类悲剧的再次发生.

关键词：常染色体隐性遗传多囊肾病(ARPKD)、PKHD1、新一代测序

所属期刊栏目：37

分类号：S85;S71

在线出版日期：2017-11-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：658-663