三核苷酸重复引物PCR和甲基化特异性多重连接探针扩增技术在脆性X综合征产前诊断中的应用

摘要：

目的 探讨脆性X综合征(FXS)产前基因诊断的方法.方法 采用三核苷酸重复引物PCR法(TP-PCR)及甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)检测2个FXS家系及30例正常对照胎儿样本FMR1基因CGG重复数、AGG排布及FMR1基因CpG岛甲基化状态.结果 正常对照FMR1基因(CGG)n重复数介于23～40之间,频数最大的重复数为29,AGG排布式以9A9A9最为常见.2个FXS家系中前突变等位基因向子代遗传过程中均发生了CGG扩展.正常对照及前突变携带者FMR1基因CpG岛均为低甲基化状态,全突变患者CpG岛为高甲基化状态.结论 TP-PCR和MS-PCR联合应用能够检出胎儿FMR1基因CGG重复数和CpG岛甲基化状态,从而判断胎儿是否为脆性X综合征患儿,为优生干预提供可靠的依据.

关键词：脆性X综合征(FXS)、产前基因诊断、FMR1基因、CGG重复数、AGG排布式

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分类号：R39;R44

资助基金：广东省省级科技计划项目2013B022000023;广州市科技和信息化局科学研究项目2014J4100024Science and Technology Planning Project of Guangdong Province2013B022000023;Scientific Research Project of Guangzhou Science and Information Bureau2014J4100024

在线出版日期：2017-10-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：561-565