糖原贮积症Ⅱ型合并早孕终止妊娠病例报告和文献复习

摘要：

目的 总结糖原贮积症合并妊娠的诊疗特点.方法 结合本院收治的1例患者,检索相关文献,进行文献复习.结果 糖原贮积症Ⅱ型(GSD Ⅱ)是一种常染色体隐性遗传病,是由于酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变,α-葡糖苷酶活性降低,使糖原不能被降解,而沉积在各组织器官中,引起临床症状,晚发型主要累及呼吸肌,妊娠期的生理变化可能会加重疾病进展.结论 GSD Ⅱ患者并非不能妊娠,但妊娠前应进行遗传咨询,孕期应规律产检、严密监测,多学科协作,制定适宜的分娩方式.

关键词：糖原贮积症Ⅱ型(GSD Ⅱ)、妊娠、文献复习

所属期刊栏目：37

分类号：R5 ;R58

在线出版日期：2017-08-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：497-499