植入前遗传学诊断/筛查技术指征进展

摘要：

植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)技术发展多年,其指征始终存在争议.PGD指征较为明确,单基因遗传病、染色体异常人群、人类白细胞抗原(HLA)配型为其适用人群.PGS的指征争议较多,主要面向反复流产、反复植入失败、高龄人群,目的是提高妊娠率及活产率.然而第一代PGS技术[PGS#1,卵裂球活检及荧光原位杂交(FISH)-PGS]技术未显示明显效果,甚至降低了妊娠率及活产率.第二代PGS技术(PGS2.0)增加了严重男性因素不育为指征,其核心为囊胚活检及全染色体筛查(CCS),对上述人群的临床效果较为明显,降低了流产风险并提高了成功率及活产率.PGS2.0已极大地改变了辅助生殖技术(ART)面貌,可能成为未来生殖中心对所有患者的一个常规项目.目前仍然需要多中心前瞻性随机病例对照研究重新评估PGS.

关键词：植入前遗传学诊断(PGD)、植入前遗传学筛查(PGS)、辅助生殖技术(ART)、荧光原位杂交(FISH)、全染色体筛查(CCS)

所属期刊栏目：37

分类号：R16;R71

资助基金：Shanghai Municipal Commission of Health and Family Planning Project 201640365上海市卫生和计划生育委员会科研课题资助项目201640365

在线出版日期：2017-05-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：235-239