思南县女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性调查及其与血清同型半胱氨酸水平相关性的研究

摘要：

目的:研究叶酸代谢障碍关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点基因多态性与血清同型半胱氨酸(HCY)的相关性.方法:随机以贵州省思南县2 188例女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C基因位点多态性,采用统计学方法分析该地区基因的多态性分布特征,并与其他同等级区域人群既有数据比对分析;对其中276例孕期女性,测定血清HCY浓度,分析该指标与遗传因素的相关性.结果:本县的汉族、苗族、土家族女性MTHFRC677T、A1298C位点基因型及等位基因分布情况差异无统计学意义(P＞0.05).本地区汉族女性MTHFR 677TT基因型频率(14.9％)显著低于尚志、三河、寿光、张家港等地人群(P＜0.05),显著高于陵水县人群(P＜0.05);与郫县人群数据差异无统计学意义(P＞0.05).MTHFR 1298CC基因型频率(4.2％)与郫县人群无统计学差异(P＞0.05),与其他各地区人群均有统计学差异(P＜0.05).血清HCY水平在C677T位点3种基因型间有统计学差异(P＜0.05),而A1298C位点3种基因型间无统计学差异(P＞0.05).结论:本县汉族女性MTHFR基因C677T、A1298C位点多态性分布特征有其自身的特点;C677T位点的多态性变化对血清HCY水平有显著影响.

关键词：同型半胱氨酸(HCY)、5、10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、单核苷酸多态性

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分类号：R715.5(妇产科学)

资助基金：本课题为中国疾病预防控制中心妇幼保健中心妇幼保健分子遗传医学研究专项计划,项目号:FY-ZX-ZD-0112

在线出版日期：2017-01-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：787-791