基因测序在胚胎植入前遗传学诊断应用的研究进展

摘要：

经过30多年的发展,基因测序技术已从最初的Sanger测序发展至当今以单分子测序为特点的测序.早期的Sanger测序可应用于单基因疾病的检测,但其可检测的通量小、速度慢,逐渐被荧光原位杂交(FISH)、比较基因组杂交(CGH)、芯片检测技术等取代.下一代测序(next-generation sequencing,NGS)技术作为胚胎植入前遗传学诊断(preimplataion genetic dignosis,PGD)的新检测手段,不仅能检测染色体非整倍性、染色体结构异常以及单基因疾病,而且精度更高,弥补了芯片检测易受探针影响的缺陷.新近建立的基于NGS的非整倍体测序与连锁分析(mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses,MARSALA)技术可以同时检测染色体疾病和单基因疾病.本文概述了基因测序技术的发展进程及其在PGD中的应用,介绍了包括近年开发的多重退火环状循环扩增(MALBAC)技术和MARSALA在内的NGS技术应用于PGD的优点和局限.

关键词：基因测序、下一代测序(NGS)、胚胎植入前遗传学诊断(PGD)、辅助生殖技术

所属期刊栏目：36

分类号：R715(妇产科学)

在线出版日期：2016-11-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：666-671