多重连接依赖性探针扩增技术在脊髓性肌萎缩症产前诊断中的应用

摘要：

目的:探讨多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术在脊髓性肌萎缩症(SMA)产前诊断中的应用价值.方法:收集3个SMA家系(10例),采集患儿及其父母的外周血及妊娠11～13+6周的绒毛,提取基因组DNA,运用MLPA技术进行产前诊断.结果:3例胎儿均为运动神经元存活基因(SMN)1杂合缺失,SMN2拷贝数正常;家系Ⅰ先证者为SMN1纯合缺失及SMN2杂合重复;3个家系父母均有SMN1杂合缺失,部分还有SMN2杂合缺失或重复.结论:MLPA技术对SMA的产前诊断具有重要意义,可为遗传咨询提供可靠信息.

关键词：脊髓性肌萎缩(SMA)、运动神经元存活基因(SMN)、多重连接依赖性探针扩增(MLPA)、产前诊断、基因诊断

所属期刊栏目：36

分类号：R394.3

资助基金：本课题为广西卫生厅自筹资金资助项目,项目号:Z2014042

在线出版日期：2016-08-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：323-327