多次退火环状循环扩增技术在单细胞水平诊断脊髓性肌萎缩症的应用评估
目的:应用并评价多次退火环状循环扩增(multiple annealing and looping-based amplification cycles,MALBAC)技术在单细胞水平诊断脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基因变异的效率.方法:收集SMN1基因7号外显子纯合缺失、正常皮肤成纤维细胞以及废弃胚胎单个卵裂球细胞,分别使用MALBAC和多重链置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)方法进行全基因组扩增(WGA).Sanger测序检测SMN1及SMN2序列,并对3个微卫星位点进行连锁分析.结果:2种扩增技术的总扩增成功率、等位基因脱扣(ADO)率无统计学差异(P＞0.05); MALBAC组诊断准确率为91.7％(67/73),低于MDA组的96.1％(73/76)(P＜0.05).结论:针对SMA疾病开展单细胞水平遗传学诊断,传统MDA方法略优于MALBAC全基因组扩增技术.
多次退火环状循环扩增(MALBAC)、多重链置换扩增(MDA)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、胚胎植入前诊断(PGD)、Sanger测序
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R596(全身性疾病)
本课题为国家自然科学基金项目,项目号:31171229,U1132005;广东省、广州市科技厅项目,项目号:2013B051000087,2014A020212354,201400000004-4,201400000003.-4;广东省医学科研基金项目,项目号:A2015327;广州医科大学基金项目,项目号:2013C56;广州市科信局项目,项目号:2060404
2016-06-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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