应用新一代测序技术进行Meckel-Gruber综合征家系突变分析研究

摘要：

目的:寻找一个两次临床拟诊为Meckel-Gruber妊娠家系的致病基因突变.方法:采用目标序列捕获芯片结合高通量测序技术寻找可疑的致病基因突变位点,利用经典的Sanger测序技术进行验证.结果:发现了全世界未见报道的CEP290基因的2种新发突变.结论:新一代测序技术适用于寻找遗传异质性较强的单基因遗传病的致病基因突变位点,从而对某些表型相似的疾病进行鉴别诊断.

关键词：Meckel-Gruber综合征、目标序列捕获、新一代测序技术

所属期刊栏目：35

分类号：R715.5(妇产科学)

在线出版日期：2015-12-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：767-771