微阵列技术在植入前遗传学筛查领域中的应用

摘要：

胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)是一种低风险的植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD).如今各种技术方法的不断涌现并应用于临床PGD中,大大增加了诊断的准确性,降低了误诊风险.而近几年微阵列技术如阵列比较基因组杂交(aCGH)和单核苷酸多态性阵列(SNP)已应用于临床PGS研究中,该项技术突破了以往经典遗传学检测技术如FISH等的诸多限制,能够在全基因组范围内同时检测多种因染色体失衡导致的疾病、微重复、微缺失等,检测结果更加精确、敏感,并能检测到≥10％水平的嵌合体.基于其各种优点,可见微阵列技术在胚胎PGS中具有重要的应用前景.

关键词：植入前遗传学筛查(PGS)、植入前遗传学诊断(PGD)、比较基因组杂交阵列(aCGH)、单核苷酸多态性(SNP)、全基因组扩增(WGA)

所属期刊栏目：34

分类号：R715.5(妇产科学)

资助基金：本项目为自然科学基金31171229资助

在线出版日期：2014-12-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：759-764