严重少精子症合并罕见染色体重排——1个超数新着丝粒环状染色体和1个平衡缺失染色体

摘要：

目的:报道1例少弱畸精子症不育男性合并罕见的染色体重排.方法:进行GTG-显带,CBG-显带和荧光原位杂交分析染色体核型.用微阵列比较基因组杂交和AZF微缺失检测核型拷贝数变化.结果:分裂相中存在1条线性标记染色体和1个环状标记染色体,它们都源于13号染色体.且环形染色体不带有α-卫星DNA;Y染色体AZF微缺失检测结果正常.微阵列比较基因组杂交未观察到13号染色体拷贝数缺失.结论:本研究首次报告了1例染色体重排导致的平衡核型合并严重少弱畸精子症.其可能原因是染色体重排干扰了减数分裂I期染色体联会重组过程,导致减数分裂阻滞在精母细胞阶段.但这还有待于进一步的实验证实.

关键词：染色体重排、新着丝粒、少弱畸精子症

所属期刊栏目：30

分类号：R711.6(妇产科学)

资助基金：国家自然科学基金0901652

在线出版日期：2010-06-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：177-182