线粒体基因组D-loop区基因多态性与年龄及IVF-ET结局相关性

摘要：

目的:研究线粒体基因组D-loop区基因的变异位点与年龄及IVF-ET或ICSI结局的相关性.方法:采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和基因片段直接测序方法测定检测167例行IVF-ET或ICSI治疗患者的外周血线粒体基因组D-loop区nt.128～599区域基因变异情况,比较不同年龄组(A组:＜35岁,B组:≥35岁)变异位点、年龄及IVF-ET或ICSI结局之间的关系.结果:共有20个变异位点,其中5个为新发现的变异位点.B组的变异位点数(3.8±1.8)显著多于A组的2.6±1.3,其中nt.332 C→T在A组发生率显著低于B组(2.2% vs 12.2%,P=0.012),且变异位点数量与年龄间存在线性相关,相关系数为0.333.nt.332 C→T、nt.249 delA和nt.309del/inC三者的变异组年龄显著高于非变异组,nt.309 del/inC变异组的累积胚胎平均评分显著低于非变异组(12.9±0.5 vs 15.5±0.7,P=0.013),nt.249 delA变异组的受精率及累积胚胎平均评分显著低于非变异组(66.86±27.28% vs 75.63±21.42%,P=0.046)(12.0±0.7 vs 14.7±0.5,P=0.013),变异位点数量与受精率及累积胚胎平均评分间存在线性相关.结论:线粒体基因组D-loop区变异位点发生率与年龄相关,且影响IVF-ET/ICSI的受精率及胚胎质量.

关键词：线粒体基因组、D-loop区基因、IVF-ET、变异

所属期刊栏目：30

分类号：R711.6(妇产科学)

资助基金：上海市自然科学基金07ZR14125

在线出版日期：2010-06-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：157-163