Y染色体长臂缺失及不分离不育男性1例报道

摘要：

目的:报道1例Y染色体长臂缺失合并不分离的男性无精子症患者.方法:常规染色体核型分析,荧光原位杂交以确定核型.PcR-STSs检测以确定Y染色体断裂点,并行睾丸活检.结果:细胞遗传学和FISH证实患者为嵌合体,核型为45,X/46,X,del(Y)/47,X,del(Y)del(Y).分别占27%,68%,5%.C带显示患者Yq12全部丢失.PCR-STSs检测AZFa存在,AZFb和AZFc区域全部丢失,断裂点位于sY88和sY95之间及sY88以下.睾丸病理显示精曲小管中只有支持细胞,没有生精细胞.未见卵巢组织.结论:患者无精子症、睾丸体积小与病理结果一致,其原因是由于Ya11.2的缺失.

关键词：无精子症、Y染色体不分离、嵌合体、无精子因子

所属期刊栏目：27

分类号：Q344(遗传学分支学科)

在线出版日期：2008-04-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：798-801