多重定量荧光PCR在常见染色体非整倍体疾病快速产前诊断中的应用研究

摘要：

目的:建立适合于中国人群特点的常见染色体非整倍体疾病快速产前诊断技术.方法:随机抽取50例正常无关个体的外周静脉血和9例羊水标本以及3例血清学筛查为阳性的胎儿羊水,应用定量荧光PCR技术分析13、18、21、X/Y染色体上的短串联重复序列(STR)的多态信息含量(PIC).结果:中国人13、18、21、X/Y染色体上STR:D13S631、D13S634、D13S742、D18S386、D18S391、D18S535、D21S11、D21S1270、IFNAR、X22、XHPRT的PIC分别为0.800、0.749、0.821、0.914、0.623、0.76 0、0.876、0.848、0.848和0.807.应用以上STR对血清学筛查阳性的胎儿羊水DNA标本进行诊断,证实了18-三体综合征、21-三体综合征和Klinefelter综合征胎儿各1例,与染色体核型分析结果相一致.结论:本文研究所选STR位标在中国人群中呈现较高的遗传多态性,符合HardyWeinberg平衡定律,建立了快速产前诊断常见染色体非整倍体疾病的多重定量荧光PCR技术.

关键词：短串联重复序列、多重定量荧光PCR、产前诊断、染色体非整倍体疾病

所属期刊栏目：24

分类号：R71(妇产科学)

在线出版日期：2005-01-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：333-338