用荧光原位杂交技术检测唐氏综合征

摘要：

目的:探讨用荧光原位杂交技术在检测唐氏综合征中的应用价值.方法:以Biotin标记的DSCR21q22.3探针与经处理的20例唐氏综合征患者标本外周血中期染色体及其间期细胞核进行原位杂交,统计杂交信号数量.结果:14例唐氏综合征患者出现3个杂交信号的细胞,染色体和间期细胞核杂交平均出现率分别为98.79%和98.46%,与染色体检测的结果一致;其余染色体核型检测为嵌合体的6例患者,染色体和间期细胞核中3个杂交信号细胞平均出现率分别为75.33%和73.50%,2个杂交信号细胞平均出现率分别为22.67%和21.33%.结论:荧光原位杂交技术检测唐氏综合征具有快速、敏感度高、信号强、背景低、直观安全等优点,故FISH技术在临床遗传病检测领域中具有重要的应用价值和发展前景.

关键词：荧光原位杂交、唐氏综合征、染色体数目异常、DNA特异性探针

所属期刊栏目：24

分类号：Q343.2+44(遗传学分支学科)

资助基金：浙江省温州市科技发展基金S2002A021

在线出版日期：2004-06-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：86-89