荧光原位杂交技术在检测假性肥大型肌营养不良症缺失型携带者中的应用

摘要：

目的:应用荧光原位杂交(FISH)筛查技术检测假性肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)缺失型携带者.方法:以外显子特异Cosmid DNA为探针(含18个外显子),采用中期和间期单色FISH技术,对9例正常男、女性及来自不同缺失型DMD/BMD家系的5例女性外周血标本、来自健康孕妇的2例羊水和2例绒毛标本进行分析.结果:72～100%外周血淋巴细胞中期相或间期核、60～70%羊水细胞间期核、95～99%绒毛细胞间期核显示预期信号.FISH检出1名、排除2名缺失型携带者.结论:充分利用FISH技术优点,结合现有其它技术,可有效筛查DMD/BMD缺失型携带者,并为女性胎儿DMD/BMD缺失型携带者产前诊断奠定基础.

关键词：荧光原位杂交(FISH)、假性肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)、缺失型携带者、产前诊断

所属期刊栏目：22

分类号：Q987(人类学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：280-286