SLC26A4基因突变致聋患者的临床表现与康复措施探讨

摘要：

目的 对SLC26A4基因突变致聋患者的临床表现进行研究分析,就康复设备使用与康复机构选择提出建设性意见.方法 回顾性分析124例非综合征性耳聋患者基因芯片筛查结果.结果124例耳聋患者均接受基因芯片检测,检出遗传性耳聋患者53例(42.7%),携带GJB2致病突变基因的有30例(24.2%),携带SLC26A4致病突变基因的有22例(17.7%).结论 儿童耳聋的两个主要致病基因为 GJB2、SCL26A4, 运用芯片测序的方法诊断SLC26A4致病基因导致的耳聋能获得较高诊断率.

关键词：SCL26A4致病基因、耳聋、临床表现、康复措施

所属期刊栏目：26

分类号：R764.43+7(耳鼻咽喉科学)

在线出版日期：2017-07-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：38-39