如何规范进行肾脏疾病基因诊断

摘要：

慢性肾脏病(CKD)严重危害人类健康与寿命. 全球范围内CKD的患病率超过10％,病死率高,疾病负担重. 按我国人口数量进行估算,存在超过 1.3 亿 CKD 患者.近年来,遗传性肾脏疾病在CKD中受到越来越多的关注,已陆续发现超过450 种单基因突变肾脏疾病. 据报道,20％儿童期起病的 CKD 患者以及几乎所有的终末期肾病(ESKD)患儿均为单基因突变所致,成年CKD患者中亦有10％～37％为遗传性肾脏疾病所致. 遗传性肾脏疾病不仅是儿童和青少年CKD和ESKD的首要病因,也是成人期CKD和ESKD发病和进展的重要因素,对预期寿命和生活质量具有显著影响. 对于CKD患者进行基因检测和诊断,不仅有助于明确病因,而且对于疾病的预后判断及治疗方案的选择均有十分重要的意义.

关键词：遗传性肾脏疾病、慢性肾脏病、基因检测、诊断

所属期刊栏目：32

分类号：R692;R764.43;R556.61

在线出版日期：2023-07-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：243-244