幼年起病、青年期进展至终末期肾病的遗传性肾结石2例

摘要：

目的:了解遗传性肾结石的临床表型,以提高对此类疾病的认识.方法:回顾性分析2例经目标区域捕获二代测序和Sanger测序检测到致病基因的肾结石患者临床资料.结果:1例男性,1岁时发现双肾多发结石,2岁因结石梗阻尿道行膀胱切开取石术,6岁时先后行2次体外冲击波碎石.20岁时进展至终末期肾病(ESRD),生化检查示镁0.56 mmol/L,CT检查示双肾小和双肾多发结石.基因检测示CLDN16基因Exon 4:c.715G>T(p.Gly239?)纯合突变,父母分别检测到相同的杂合突变.依据病史及基因检测结果诊断为家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙质沉着症.另1例女性,1岁尿中出现黄白色结石,7～8岁多次X线片提示双肾结石,结石成分分析提示"草酸钙结石".22岁时进展至ESRD,双肾超声提示双肾小伴弥漫多发结石,予以血液透析治疗.有肾结石家族史.基因检测示AGXT基因复合杂合变异:Exon 1:c.32C>G(p.Pro11Arg,父源)和Exon 2:c.346G>A杂合(p.Gly116Arg,母源).结合病史及基因检测结果诊断为原发性高草酸尿症Ⅰ型.结论:对于儿童期起病反复发作的肾结石,要警惕遗传因素,通过结石成分分析和基因检测可协助尽早明确诊断并指导治疗.

关键词：家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙沉着症、原发性高草酸尿症Ⅰ型、CLDN16基因、AGXT基因

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资助基金：国家重点研发计划;北京大学第一医院科研基金

在线出版日期：2020-03-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：521-525