低渗尿、皮髓交界肾囊肿、肾功能不全

摘要：

22岁女性患者,因“体检发现血清肌酐升高”就诊.患者烦渴多饮,血清肌酐升高,无蛋白尿、血尿,尿比重下降,双肾B超见沿皮髓交界分布的肾囊肿形成.基因分析发现NPHP1和ZNF423两种肾消耗病致病性基因突变,诊断为青年型肾消耗病.该患者为国内首例通过基因分析诊断的肾消耗病.

关键词：肾消耗病、基因突变分析

所属期刊栏目：25

分类号：R47;R69

在线出版日期：2016-09-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：394-398,353