10例Gitelman综合征患者SLC12A3基因的检测

摘要：

目的:对青岛地区10例可疑Gitelman综合征患者致病基因SLC12A3和CLCNKB的突变特点进行分析. 方法:通过直接测序的方法进行突变分析.选取100例健康人作为对照. 结果:共确定SLC12A3基因9个突变位点,其中3个为新突变位点,包括2个错义突变:Glu429Lys,Ala264Gly;1个缺失突变:1740delC.6个已报道过的突变,其中包括5个错义突变:Cys430Gly,Asp486Asn,Ser283Tyr,Thr163Met,Arg913Gln;1个缺失突变:2877_2878delAC.10例患者中8例携带Ala264Gly纯合突变,4例携带Asp486Asn杂合突变,大部分患者为复合杂合突变. 结论:本研究共发现9个突变位点,其中3个新突变位点.

关键词：Gitelman综合征、突变、SLC12A3基因

所属期刊栏目：24

分类号：R73;R51

资助基金：山东省科技厅基金2011GSF11832

在线出版日期：2015-11-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：419-424