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双肾多发结石、高草酸尿症、肾功能不全

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12岁男性,因“多发肾结石6年,血清肌酐升高8月,加重1月余”入院.患者临床表现双肾多发结石,缓慢进展至慢性肾功能不全;结石成分分析为“一水草酸钙”,其父亲患有肾结石.结合临床、实验室检查、GRHPR基因分析诊断为原发性高草酸尿症2型,高草酸尿症导致肾损害.

高草酸尿症、肾结石、基因诊断

24

R69;R61

2015-09-18(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共5页

395-399

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