家族性局灶节段肾小球硬化症一家系临床与基因调查

摘要：

目的:分析一个局灶节段性肾小球硬化症(FSGS)家系的临床特征,并对已知致病基因进行筛查.方法:调杳1个中同汉族人FSGS家系,筛查其中78名成员后对可疑成员进行仔细临床检查.采集家系中67名成员的外周血样抽提基因组DNA,采用PCR扩增先证者NPHS2,ACTN4和TRPC6基因的所有外显子,寻找突变的方法对已知的家族件FSGS致病基因进行筛查.结果:该家系共有4代,103名成员,遗传方式为常染色体显性遗传.78名被调查家系成员中有11例患者和3例疑似患者迟发起病,平均发病年龄35.9岁.两例患者经肾活检证实为FSGS,其余患者均有不同程度蛋白尿,部分伴镜下血尿.家系先证者基因组DNA进行PCR逐个外显子扩增测序,未发现NPHS2、ACTN4、TRPC6三个已知的敛病基因存在突变,发现SNP 7个.结论:本家系是已报道最大的一个中国汉族人FSGS家系,符合常染色体显性遗传迟发起病型,家系内患者间临床表现存在明显差异.已知基因NPHS2、ACTN4、TRPC6不是该家系的致病基因.

关键词：局灶节段性肾小球硬化、家族性、基因突变、遗传异质性

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分类号：R73;R55

资助基金：上海市卫生局重点学科基金05Ⅲ001;上海市重点学科基金T0201;上海市科委重点项目07JC14037;上海市科委重大项目08dz1900502;上海交通大学医学院博士创新基金

在线出版日期：2010-06-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：16-22