特发性局灶节段性肾小球硬化患者SYNPO基因变异和多态性分析

摘要：

目的:探讨特发性局灶节段性肾小球硬化(idiopathic FSGS)中SYNPO基因变异和多态(SNP)特点.方法:以82例特发性FSGS和70例健康人为研究对象.盐析法提取外周血基因组DNA、引物设计PCR扩增后测序.基因数据库匹配筛选,结合患者肾组织Syrmptopodin和患者父母头发DNA检测验证其致病意义.SNP位点H-W平衡检验后行基因频率、基因型和临床表型关联分析. 结果:1例5'UTR变异1-24G＞A,其父母未发现相同变异,肾组织Synaptopodin较正常和非变异NSFSGS组下降(321.33±18.01比514.00±31.21,P＜0.01);1例单核苷酸变异437C＞T(Pro 146Leu),肾组织Synaptopodin较正常和非变异非NS FSGS组下降(385.67±15.95比635.50±23.95,P＜0.01);1例单核苷酸变异1903 A＞C(Thr635Pro,),其父母未发现相同变异,肾组织Synaptopodin 较正常和非变异Ns FSGS组明显下降(160.67±27.68比514.00 ±31.21,P＜0.01);另外发现1例新同义变异1488C＞T(Thr496Thr)和5例同义变异1578C＞T(Pr0526Pro).未发现疾病易感SNP位点. 结论:散发性FSGS患者中可能存在SYNPO基因致病变异位点,其可能在散发性FSGS发病中起作用.

关键词：局灶节段性肾小球硬化、SYNPO、变异、单核苷酸多态性

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分类号：R96;R69

资助基金：上海市卫生局重点学科基金05111001;上海市重点学科基金T0201;上海市领军人才基金,上海市科委重点项目07JC14037;上海市青年科技启明星培养计划03QD14021

在线出版日期：2008-12-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：325-330,368