局灶节段性肾小球硬化与NPHS2基因突变

摘要：

目的:检测不同病理类型散发性难治性肾病综合征(NS)患者NPHS2基因突变. 方法:研究对象为1997年至2004年我院收治的19例散发性难治性NS患者,年龄4～48岁,男性15例,女性4例,其中激素不敏感患者7例,包括局灶节段性肾小球硬化(FSGS)5例,微小病变(MCD)1例,系膜增生性肾小球肾炎(MsPGN)1例;激素依赖患者12例,包括MCD 6例,FSGS 4例,未行肾穿刺2例.外周血基因组DNA PCR扩增后直接测序.间接免疫荧光法检测肾组织中podocin的表达. 结果:①发现1例NPHS2基因 431C>A的杂合突变,造成144位氨基酸由脯氨酸转变为组氨酸,查阅文献和基因库,未发现相同突变报道.该患者为激素依赖性NS,病理类型为FSGS.正常对照102条染色体中未发现同样突变.②发现11个SNP位点,其中3个位于外显子区,4个位于内含子区,1个位于启动子区,1个位于5'-UTR区,2个位于3'-UTR区.③该患者肾组织中podocin表达明显减弱. 结论:在1例激素依赖NS患者中发现1个新的NPHS2基因突变,且肾组织中podocin蛋白表达明显减弱.推测该例患者发病和激素治疗反应差可能与NPHS2突变有关.

关键词：肾病综合征、局灶节段性肾小球硬化、NPHS2 podocin

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分类号：R6(外科学)

资助基金：上海市卫生局资助项目983009;上海市卫生系统百名跨世纪优秀学科带头人培养计划98BR034;上海市青年科技启明星计划03QD14021

在线出版日期：2005-07-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：126-130