伴食管平滑肌瘤的Alport综合征基因突变特征

摘要：

目的:认识我国伴食管平滑肌瘤的Alport综合征患者的基因型特点.方法:对1例中国汉族伴食管平滑肌瘤的Alport综合征男性患者应用PCR方法扩增COL4A5基因的外显子1、2和COL4A6基因的外显子1(部分序列)、2及3,同时应用Southern杂交的方法进行DNA重组分析.结果:经PCR扩增和Southern杂交的方法揭示患者具有累及COL4A5和COL4A6两个基因5'端的大片段缺失,缺失范围可能至少包括COL4A5基因的外显子1、COL4A6基因的外显子1～2以及两基因间的启动子,估计此大片段缺失的断点在COL4A5基因的内含子1至COL4A6基因的内含子2中.结论:首次发现中国汉族中伴食管平滑肌瘤的Alport综合征患者具有COL4A5和COL4A6两个基因的缺失突变,该突变有可能累及COL4A6基因的内含子2.同时亦提示具有COL4A5和COL4A6两个基因突变伴弥漫性平滑肌瘤表型的Alport综合征患者与COL4A6基因突变位置有关.

关键词：Alport综合征、弥漫性平滑肌瘤、Ⅳ型胶原、基因突变

所属期刊栏目：12

分类号：R73(肿瘤学)

资助基金：国家自然科学基金39770780及 39970775

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：207-210