常染色体显性遗传型多囊肾病的基因诊断

摘要：

@@ 常染色体显性遗传型多囊肾病(autosomal domi-nant Dolycystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的单基因遗传性疾病,发病率约为1%o[1].此病多有明确的家族遗传史,男女发病概率相等,外显率几乎为100%.大约77%的患者在70岁时死亡或进入终末期肾衰阶段[2],在北美和欧洲,ADPKD占终末期肾病(ESRD)病因的6%～10%[3].此病具有遗传显性延迟性,平均发病年龄为40岁,目前临床无特异性治疗方法,因此,产前和症状前基因诊断是控制该病发生和发展的有效措施.

关键词：多囊肾病、基因诊断、连锁分析、突变检测

所属期刊栏目：10

分类号：R69(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：369-372