常染色体显性遗传的薄基底膜肾病与COL4A3/COL4A4基因连锁

摘要：

目的:运用2号染色体上与COL4A3/COL4A4基因紧密连锁的微卫星标志PAX3及D2S401,对9个薄基底膜肾病家系进行基因连锁分析,并对薄基底膜肾病患者COL4A4基因上文献报道的一个点突变进行研究.方法:PCR扩增9例薄基底膜肾病患者及其家系成员2号染色体上的微卫星标志PAX3及D2S401,10%聚丙烯酰胺凝胶电泳后银染分析结果,运用PPAP软件计算Lod score值;PCR扩增9例薄基底膜肾病患者COL4A4基因上文献报道的G→A(Gly→Glu)的点突变,Alul酶切后分析结果. 结果:3个家系的薄基底膜肾病与2号染色体上的COL4A3/COL4A4基因连锁,座位间的Lod score值为3.10,θ＝0.00,未在9例薄基底膜肾病患者COL4A4基因上发现文献报道的Alul酶切位点. 结论:常染色体显现遗传的薄基底膜肾病与位于2号染色体上的COL4A3/COL4A4基因连锁,未在9例薄基底膜肾病患者COL4A4基因上发现文献报道的G→A(Gly→Glu)的点突变.

关键词：薄基底膜肾病、连锁分析、遗传基因

所属期刊栏目：8

分类号：R6(外科学)

资助基金：中国科学院资助项目3970353

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：522-524