10.13638/j.issn.1671-4040.2020.16.066
闽东地区儿童地中海贫血的基因表型及分析
目的:分析闽东地区儿童地中海贫血的基因表型.方法 :回顾性分析2017年10月~2019年6月疑似地中海贫血儿童125例资料,运用跨越断点PCR法扩增α地中海贫血,运用普通PCR法扩增β地中海贫血,分析125例儿童地中海贫血基因筛查结果.结果 :125例儿童中,正常50例,α地中海贫血32例,β地中海贫血38例,α、β复合地中海贫血5例,分别占总数的40.0%、25.6%、30.4%、4.0%.32例α地中海贫血患儿中,α杂合子29例,占总数的23.2%,其中--SEA/αα 26例,-α3,7/αα 2例,-α42/αα1例,分别占总数的20.8%、1.6%、0.8%;α点突变2例,占总数的1.6%,其中ααQS/αα 1例,ααWS/αα 1例,均占总数的0.8%;α双重杂合子1 例,为--SEA/ααCS,占总数的0.8%.38例β 地中海贫血患儿中,IVS-Ⅱ-654/N 19例,CD41-42/N 12例,CD17/N4例,CD27-28/N 1例,βE/NI 例,CD41-42/CD27-28 1 例,分别占总数的15.2%、9.6%、3.2%、0.8%、0.8%、0.8%.5例α、β 复合地中海贫血患儿中,--SEA/αα,CD41-42/N1 例;-α37/αα,CD17/N 1 例;ααCS/αα,IVS-IⅡ-654/N 1 例;--SEA/αα,IVS-Ⅱ-654/N 1 例;-α3,7/αα,IVS-II-654/N 1 例,均占总数的0.8%.结论 :闽东地区儿童地中海贫血的发病率高,其中α地中海贫血基因表型主要为α杂合子--SEA/αα,β地中海贫血基因表型主要为IVS-II-654/N.
地中海贫血、闽东地区、儿童、基因表型
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R556.61(血液及淋巴系疾病)
2021-02-25(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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