闽东地区儿童地中海贫血的基因表型及分析

摘要：

目的:分析闽东地区儿童地中海贫血的基因表型.方法 :回顾性分析2017年10月～2019年6月疑似地中海贫血儿童125例资料,运用跨越断点PCR法扩增α地中海贫血,运用普通PCR法扩增β地中海贫血,分析125例儿童地中海贫血基因筛查结果.结果 :125例儿童中,正常50例,α地中海贫血32例,β地中海贫血38例,α、β复合地中海贫血5例,分别占总数的40.0％、25.6％、30.4％、4.0％.32例α地中海贫血患儿中,α杂合子29例,占总数的23.2％,其中--SEA/αα 26例,-α3,7/αα 2例,-α42/αα1例,分别占总数的20.8％、1.6％、0.8％;α点突变2例,占总数的1.6％,其中ααQS/αα 1例,ααWS/αα 1例,均占总数的0.8％;α双重杂合子1 例,为--SEA/ααCS,占总数的0.8％.38例β 地中海贫血患儿中,IVS-Ⅱ-654/N 19例,CD41-42/N 12例,CD17/N4例,CD27-28/N 1例,βE/NI 例,CD41-42/CD27-28 1 例,分别占总数的15.2％、9.6％、3.2％、0.8％、0.8％、0.8％.5例α、β 复合地中海贫血患儿中,--SEA/αα,CD41-42/N1 例;-α37/αα,CD17/N 1 例;ααCS/αα,IVS-IⅡ-654/N 1 例;--SEA/αα,IVS-Ⅱ-654/N 1 例;-α3,7/αα,IVS-II-654/N 1 例,均占总数的0.8％.结论 :闽东地区儿童地中海贫血的发病率高,其中α地中海贫血基因表型主要为α杂合子--SEA/αα,β地中海贫血基因表型主要为IVS-II-654/N.

关键词：地中海贫血、闽东地区、儿童、基因表型

所属期刊栏目：20

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2021-02-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：132-133