潮州地区2320例新生儿α-地中海贫血基因检测分析

摘要：

目的:检测潮州地区2 320例新生儿α-地中海贫血基因携带情况,分析基因类型及分布特征.方法:对2014年6月～2015年4月在本院出生的2 320例新生儿进行α-地中海贫血筛查.采集新生儿足跟血制成干血斑滤纸片,送广东省妇幼保健院医学遗传中心(地中海贫血诊断中心),采用PCR-杂交法对标本进行检测.结果:筛查干血斑滤纸片共2 320例,确诊α-地中海贫血160例,其中2例合并β-地中海贫血,检出率6.9％.结论:(1)潮州地区α-地中海贫血发生率低于南宁、阳江、梅州,但还需注重加强筛查及防治;(2)新生儿干血斑滤纸片筛查地中海贫血基因技术,操作方便,费用相对较低,可作为常规筛检方法,尤其适用于基层单位,且广泛开展新生儿血红蛋白病筛查,对优生优育,提高人口素质具有重要意义.

关键词：α-地中海贫血、足跟血、PCR-杂交法、干血斑滤纸片

所属期刊栏目：17

分类号：R722.1(儿科学)

在线出版日期：2017-08-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：82-83