甲状腺乳头状癌相关基因突变与其临床病理特征的关系

摘要：

目的 分析甲状腺乳头状癌相关基因与影响预后临床病理因素的关系,探讨其对预后的影响.方法 回顾性分析391例甲状腺乳头状癌患者的临床资料,分析BRAF V600E、端粒酶逆转录酶(telomerase reverse transcriptase,TERT)和RAS等基因突变与其年龄、性别、肿瘤大小、是否有局部侵犯、是否有淋巴结转移、美国癌症联合会(American Joint Committee on Cancer,AJCC)分期、甲状腺乳头状癌风险分层系统(Age,Metastases,External infiltration,size,AMES)及甲状腺乳头状癌评分系统(Metastases,Age,Completeness of resection,Invasion,size,MACIS)等因素的关系.结果 全部391例患者BRAF V600E和TERT基因的突变率分别为73.9％和1.8％,其中135例p53基因突变率为1.5％,另外180例RAS家族和磷脂酰肌醇3-激酶(phosphatidylinositol kinases 3CA,PIK3CA)基因突变阳性率分别为2.8％和0％.BRAF V600E基因突变阳性的患者的癌灶直径较大[(0.92±0.58)cm vs (0.77±0.62)cm,P＜0.05],发生局部侵犯的比例较高(19.0％ vs 10.8％,P＜0.05).TERT基因突变阳性患者与阴性患者比较,年龄较大,局部侵犯的比例较高,肿瘤的分期较晚,AMES风险分层和MACIS评分分层相对高危(均P＜0.05).结论 BRAF V600E基因的突变率较高,TERT和RAS等其他基因突变率较低.BRAF V600E和TERT基因突变可能提示甲状腺乳头状癌的高侵袭性,复发风险高危,可以为甲状腺乳头状癌的复发风险评估和死亡风险分层提供参考.

关键词：甲状腺乳头状癌、基因突变、预后

所属期刊栏目：34

分类号：R736.1(肿瘤学)

资助基金：浙江省科技项目计划2017C33052

在线出版日期：2019-07-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：239-244