乳腺癌易感基因突变相关研究进展

摘要：

乳腺癌(breast cancer,BRC)是女性最常见的恶性肿瘤之一.多数乳腺癌呈散发性,约5％ ～ 10％的乳腺癌具有遗传易患性,表现为家族聚集性,且发病多＜50岁.乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA-1)和BRCA2基因突变引起约60％的遗传性乳腺癌,且是遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(hereditary breast and ovarian cancer syndrome,HBOC)目前已知的唯一因素.在一般人群中,乳腺癌和卵巢癌终生发病风险分别约为13％、1.5％,而BRCA1和BRCA2突变携带者则显著增加,患乳腺癌的风险均达40％ ～ 85％,患卵巢癌的风险分别是25％ ～65％、15％ ～20％[1].因此准确预测BRCA突变情况并采取相应的预防及诊治措施至关重要.近年来国内外学者对BRCA基因家族及其突变情况进行深入广泛的研究,现就相关内容综述如下.

关键词：乳腺肿瘤、基因、BRCA1、BRCA2、突变、序列分析、疾病遗传易感性/遗传学、聚合酶链反应、危险

所属期刊栏目：31

分类号：R737.9(肿瘤学)

资助基金：浙江省自然科学基金重点项目LZ16H160002;浙江省卫生高层次创新人才培养工程项目

在线出版日期：2016-11-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：405-409