成人肝豆状核变性误诊1例并文献复习

摘要：

肝豆状核变性是青少年期发病为主的遗传性疾病,又称威尔逊病(Wilson's disease,WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,其发病率约为1/(3～10万)[1]以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜色素环(Kayser-Fleischer 环,简:K-F环)、伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症为其临床特征.临床上常因缺乏特异性症状而漏诊或误诊.为提高对该病的认识,减少误诊,本文报告1例时隔5年才确诊为肝豆状核变性的诊治经过,同时对相关文献进行复习.

关键词：精神分裂、成人、肝豆状核变性

所属期刊栏目：30

分类号：R742.4(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2013-07-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：215-216