大肠癌线粒体DNA高突变Ⅰ区及Ⅱ区突变及其功能意义

摘要：

目的 检测大肠腺癌线粒体DNA(mtDNA)D环区的高突变Ⅰ区(HVRⅠ)及高突变Ⅱ区(HVRⅡ)的突变情况,并探讨其意义.方法 以癌组织和正常组织为对照,对63例大肠腺癌组织样本中的mtDNA D环HVRⅠ及HVRⅡ进行聚合酶链反应(PCR)扩增和序列分析.结果 24例肿瘤组织样本mtDAN D环中共发现45个核苷酸改变,包括点突变、插入突变和缺失突变,突变率为38.1%,其中30个位于HVRⅠ和HVRⅡ范围内,其发生率为66.7%.在12例肿瘤组织mtDAN D环中发现21个核苷酸多态性变化,其中12个位于HVRⅠ和HVRⅡ范围内,其发生率为57.1%.结论 mtDNA D环HVRⅠ和HVRⅡ的突变与大肠癌的发生相关,在大肠癌的发生中具有重要的意义.

关键词：线粒体DNA、大肠腺癌、突变、多态性

所属期刊栏目：29

分类号：R730.231(肿瘤学)

资助基金：广东省自然科学基金037049

在线出版日期：2012-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：630-633